Lý thuyết Bệnh và tật di truyền ở người Sinh học 9

Bệnh và tật di truyền ở người

1. Bệnh Đao

- Bộ NST: 

Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường (2n + 1).

- Đặc điểm:

+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu).

+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.

+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ → cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào → tạo 2 giao tử: n + 1 (có 2 NST của cặp 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21).

+ Giao tử n + 1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh → hợp tử 2n + 1 (cặp NST số 21 có 3 chiếc) → bệnh Đao.

2. Bệnh Tocno (OX)

- Bộ NST: 

+ Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X (2n – 1).

- Biểu hiện:

+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.

+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.

3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh

+ Bệnh bạch tạng: do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra, người bệnh có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.

+ Bệnh câm điếc bẩm sinh: do gen lặn gây ra, thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.

- Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.